Kelainan kelainan pada manusia yang disebabkan oleh perubahan kromosom

Kelainan kelainan pada manusia yang disebabkan oleh perubahan kromosom.

            Perubahan jumlah dan susunan kromosom berkaitan dengan sejumlah kelainan serius pada manusia.meskipun fekuensi zygot aneuploid cukup tinggi pada manusia sebagian besar perubahan kromosom tersebut dapat membahayakan perkembangan sehingga embrio-embrionya secara spontan 9alamiah) digugurkan jauh sebelum kelahiran.

Contoh kelainan:

·         Sindrown Down, biasanya disebabkan oleh kelebihan kromosom 21 sehingga setiap sel tubuh memiliki total 47 kromosom. Kelainan ini memiliki ciri-ciri tubuh pendek cacat jantung, rentan terhadap penyakit infeksi saluran pernapasan, lemah mental, cenderung menderita penyakit leukemia dan alzheimer

·         Sindrown Klinefelter, diakibatkan oleh tambahan kromosom X pada laki-laki menghasilkan XXY. Memiliki organ kelamin jantan tetapi ukuran testisnya sangat kecil dan laki-laki tersebut steril. Mengalami pembesaran dada dan karakteristik-karakteristik tubuh wanita yang lain.

·         Sindrown Turner, perempuan dengan monosomi X merupakan satu-satunya monosomi yang dapat hidup pada manusia. XO secara fenotip adalah perempuan namun organ kelamin mereka tidak menjadi matang pada saat remaja dan ciri-ciri seks sekunder gagal berkembang. Individu-individu ini steril dan memiliki tubuh pendek.