MUTASI

Mutasi berasal dari kata mutatus (latin) yang berarti perubahan. Mutasi adalah perubahan materi genetik (DNA)yang dapat diwariskan secara genetis pada keturunannya. Perubahan susunan genetik ini menyebabkan terjadinya perubahan gen dan akhirnya menyebabkan perubahan alel dan fenotip makhluk hidup.

Syarat Mutasi

1.    Adanya perubahan materi genetik (DNA)

2.    Perubahan bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki

3.    hasil perubahan tersebut dapat diwariskan kepada keturunannya

Mekanisme Mutasi

DNA dapat dipengaruhi pada saat sintesis DNA (replikasi). Faktor mutagenik mempengaruhi pemasangan basa basa nukleotida yang seharusnya (mismatch). Misalnya triplet DNA cetakan adalah TTA namun karena adanya mutagen menyebabkan DNA polimerase memasangkan A dengan S, bukan dengan T.

Tempat terjadinya Mutasi

Makhluk hidup, individu, atau sel yang mengalami mutasi disebut mutan. Berdasarkan tempat terjadinya mutasi terdiri dari mutasigametik dan mutasi somatik. Mutasi gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Mutasi ini bersifat dapat diwariskan (heritable). Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel soma (tubuh) dan tidak dapat diwariskan. Mutasi somatik yang terjadi pada janin yang sedang dikandung ibunya dapat menyebabkan cacat bawaan, misalnya pada saat mengandung si ibu terkena sinar radioaktif atau meminom obat-obat atau ramuan jamu yang bersifat mutagenik, maka anaknya dapat menderita sumbing. Pada orang dewasa misalnya penyakit kanker, dimana sel kanker adalah sel yang mengalami mutasi dimana sel-sel tersebut tidak dapat dikontrol pembelahannya. Hal ini misalnya dapat disebabkan oleh radiasi sinar ultraviolet.

Tingkat mutasi

            Mutasi dapat dikelompokkan menjadi dua tingkatan, yaitu mutasi gen (DNA) dan mutasi kromosom.

Mutasi Gen, yaitu perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA yang membawa pesan suatu gen tertentu. Mutasi ini pada dasarnya merupakan mutasi titik. Mutasi titik (point mutation) merupakan peristiwa kimiawi pada suatu atau beberapa pasangan basa dalam suatu gen tunggal. Jika mutasi titik terjadi pada suatu gamet  atau pada sel yang menghasilkan gamet maka mutasi ini dapat diteruskan pada keturunan dan generasi penerus. Jika mutasi mempunyai efek merugikan pada fenotip manusia atau hewan maka mutasi mutan mengacu pada suatu pentimpangan gentik atau penyakit  keturunan.

Tipe-tipe mutasi titik terdiri dari:

-       Mutasi substitusi, merupakan penggantian satu nukleotida dan pasangannya di dalam untai DNA komplementer dengan pasangan nukleotida yang lain. Substitusi satu purin oleh purin yang  lain, atau satu pirimidin oleh pirimidin yang lain disubut mutasi titik tipe transisi. Sebaliknya substitusi purin oleh pirimidin dan sebaliknya disebut mutasi transversi. Beberapa mutasi substitusi disebut mutasi diam (silent mutation) karena perubahan kode genetik tidak mutasi ini tidak mempengaruhi pengkodean protein. Contoh: jika SSG termutasi menjadi SSA, kodon RNAd yang sebelumnya GGS akan menjadi GGU, dan glisin akan tetap dimasukkan ke lokasi terkait pada protein.

Mutasi salah arti, (misense mutation) artinya kodon yang berubah tetap mengkode satu asam amino walaupun tidak selalu dengan arti yang benar,  tetapi mutasi titik mengubah satu kodon untuk satu asam amino menjadi kodon stop, translasi akan dihentikan sebelum waktunya dan polipeptida hasilnya akan lebih pendek dari polipeptida yang dikode oleh gen normal. Perubahan yang mengubah kodon asam amino menjadi sinyal stop disebut mitasi tanpa arti (nonsese mutation)

Insersi dan delesi, insersi dan delesi merupakan penambahan atau pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada satu gen. RNAd dibaca sebagai suatu rangkaian triplet nukleotida selama translasi maka insersi atau delesi nukleotida dapat mengubah kerangka baca kode genetik. Mutasi seperti ini disebut mutasi pergeseran kerangka.

Mutasi Kromosom, yaitu perubahan materi genetik yang disebabkan oleh perubahan pada kromosom. Mutasi kromosom dapat disebabkan oleh gangguan fisik dan kimia yang menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel  9mitosis dan meiosis) sehingga merusak susunan susunan kromosom atau mengubah jumlah kromosom.

Perubahan susunan kromosom, perubahan susunan kromosom dapat disebabkan oleh delesi, duplikasi (penggandaan), inversi (pembalikan) dan translokasi.